De NIPT: een ‘Niet Invasieve Prenatale Test’. Waar je voorheen een combinatietest kon doen waarbij bloed geprikt werd en een echo gedaan werd om tot een kansberekening te komen om het risico op het down-, edwards- of patausyndroom in te schatten, is er nu, in onderzoeksfase, een nieuwe vorm van screening: de NIPT. Een test waarbij alleen bloed hoeft te worden afgenomen en waarbij gekeken wordt naar het DNA van de placenta dat zich in het bloed van de moeder bevindt. Doordat het DNA van de placenta (dit komt bijna altijd overeen met het DNA van de baby) bekeken kan worden is de kans dat een eventueel aanwezig syndroom gevonden wordt groter dan bij de combinatietest. 

Een tijdje terug was de NIPT alleen nog in het buitenland te doen, toen ik zwanger was van Mirthe nog. Maar sinds 1 april 2017 kan iedere zwangere vrouw in Nederland het onderzoek aanvragen. De NIPT moet je zelf betalen, maar dat geldt ook voor de combinatietest. De kosten voor de NIPT zijn ietsje hoger, namelijk 175 euro en 168 voor de combinatietest.

Nevenbevindingen

Behalve het down-, edwards- of patausyndroom, kunnen er tijdens het onderzoek ook nog andere chromosoomafwijkingen, bij de baby, de placenta of de moeder naar voren komen. In een heel zeldzaam geval zou je zelfs naar aanleiding van de NIPT te horen kunnen krijgen dat je kanker hebt. Je kunt ervoor kiezen of je deze nevenbevindingen ook wilt weten of dat je echt alleen wilt horen over de eerder genoemde drie syndromen. Wel even iets om bij stil te staan misschien.

Nog altijd vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig ter bevestiging van NIPT

Mocht de NIPT aangeven dat er een syndroom wordt vermoed bij de baby, dan is er vervolgonderzoek noodzakelijk om zeker te weten of de baby het syndroom heeft. De vlokkentest of een vruchtwaterpunctie kunnen uitsluiten dat het niet alleen de placenta is die een chromosoomafwijking heeft, maar dat de baby inderdaad is aangedaan. Dat leerde ik dus van mijn verloskundige. Ik dacht namelijk dat de uitslag van de NIPT meteen behoorlijk zeker was. Maar voor zekerheid is dus toch nog vervolgonderzoek nodig.

Laten wij de NIPT uitvoeren?

Persoonlijk vinden wij het fijn om op de hoogte te zijn van eventuele afwijkingen. We zeggen niet, op dit moment, dat een kindje met een syndroom niet welkom zou zijn, maar ik wil wel graag weten hoe de vork in de steel zit voordat ons kindje geboren wordt. En ja, als het blijkt dat het een syndroom heeft dat niet met het leven verenigbaar is, dan willen we een weloverwogen keuze kunnen nemen. Daarom kiezen wij ervoor om de NIPT te doen. Mét nevenbevindingen ook. Want ja, als er verder nog dingen niet in orde zijn, dan wil ik dat ook graag weten. Vroeg of laat kom je er toch achter denk ik dan…

Maar spannend vind ik het wel hoor. Deze week moet ik bloedprikken en dan komt binnen twee weken de uitslag.

Heb jij of zou jij de NIPT laten doen?

Simone